Vaincre : Les gènes modificateurs, alliés ou ennemis potentiels pour la santé

• Auteur : David Fiant
• • Editeur : Association vaincre la mucoviscidose 2022
  • Format : 46 p. / 30 cm
• • Nature du document : documentaire Genre : Documentaire
  • Résumé :

    Deux personnes atteintes de mucoviscidose, partageant des mutations identiques sur le gène CFTR et vivant dans un environnement proche, n'auront pas forcément les mêmes symptômes et avec la même sévérité. Ces différences sont dues aux gènes modificateurs; des gènes existant sous des formes légèrement différentes d'un individu à un autre, qui participent au fonctionnement de l'organisme, et sont susceptibles d'avoir une action protectrice ou au contraire aggravante face aux différentes manifestations de la maladie. Apprendre à les reconnaître permettrait de mieux prédire certains risques individuels et la réponse aux traitements, dont les thérapies de CFTR, avec un objectif : personnaliser davantage la prise en charge. Avant d'en arriver là, un gigantesque travail de recherche fondamentale est nécessaire pour décrire ces gènes. Ce chantier a démarré il y a quelques années dans différents laboratoires à travers le mode et en particulier en France, grâce aux données de milliers de patients volontaires. Ce dossier est destiné à présenter ce projet d'envergure sur les gènes modificateurs en France, les premiers résultats et à détailler les applications possibles à terme.

• • Descripteurs : génétique / maladie / recherche scientifique