Génomique de masse : profiler les maladies ?

Dans le périodique : Le Monde, n°22913 (12/09/2018)
• Auteur : Florence Rosier
• Pages : p.1,4-5 du Cahier Science
  • Langues : Français
• • Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Enquête, reportage
  • Résumé :

    Dossier consacré aux avancées scientifiques dans le domaine de la génomique humaine. Présentation d'une étude qui évalue la susceptibilité à des affections communes : la proposition d'une analyse génomique précoce pour prévenir des maladies ; l'existence d'un dépistage biologique concernant des maladies génétiques rares ; le débat quant à la pertinence d'étendre ce dépistage à des maladies plus fréquentes grâce au calcul d'un score polygénique ; le développement d'algorithmes performants pour calculer le score de risque de cinq maladies communes ; les limites de cette étude en termes de difficultés à la généraliser à d'autres groupes de population et d'absence de prise en compte de l'hérédité familiale, de l'environnement et du mode de vie, perspectives. Le point sur l'exploitation de données génétiques collectées par l'entreprise 23andMe : la vente en ligne de tests génomiques, l'anonymisation et la revente de données personnelles à des laboratoires, les questions éthiques liées à ces pratiques. Présentation des études de l'association pangénomique (GWAS) découvertes en 2006 : principe de déchiffrage du génome, intérêt, bilan quantitatif positif mais bilan qualitatif plus contrasté, exemples d'applications médicales des GWAS, les perspectives de recherche sur le déterminisme génétique des maladies communes.

• • Descripteurs : génome humain
  • Mots-clés : prévention sanitaire