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> 1505 biologie > génétique > aberration chromosomique
aberration chromosomiqueSynonyme(s)mongolisme trisomie 21Voir aussi |
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Lire l'ADN du foetus dans le sang maternel / Sandrine Cabut / Le Monde Editions (2018) in Le Monde, 22925 (26/09/2018)
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Titre : Lire l'ADN du foetus dans le sang maternel Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Cabut, Auteur ; Paul Benkimoun, Auteur ; Ilana Löwi, Personne interviewée Editeur : Le Monde Editions, 2018 Article : p.1,4-5 du Cahier Science Langues : Français (fre)
in Le Monde > 22925 (26/09/2018)Descripteurs : aberration chromosomique / diagnostic médical / foetus / information génétique Résumé : Dossier consacré au dépistage prénatal. Présentation du DPNI (diagnostic Prénatal Non Invasif) qui permet un examen de l'ADN foetal dans le sang maternel : exemples d'anomalies génétiques diagnostiquées ; la diminution du recours aux examens invasifs et leurs risques ; les mutations du métier de généticien ; une fiabilité variable selon la trisomie ; les limites de ces examens non invasifs pour les microdélétions ; l'intérêt des amniocentèses ; perspectives. Entretien avec Ilana Löwi, directrice de recherche émérite de l'Inserm : historique du diagnostic prénatal ; l'amniocentèse, une pratique ancienne ; le point sur les méthodes non invasives comme l'échographie et les marqueurs sériques. Le point sur les dépistages préconceptionnels qui se développent grâce au séquençage à haut débit : l'intérêt pour dépister les maladies génétiques dites autosomiques récessives ; des tests non autorisés en France ; les perspectives d'une évolution des lois bioéthiques concernant ces tests. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Enquête, reportage [article]