[article]
| Titre : |
Génome : la France entre dans le haut débit |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Florence Rosier, Auteur |
| Editeur : |
Le Monde Editions, 2016 |
| Article : |
p.4-5 du Cahier Science |
| Langues : |
Français (fre) |
in Le Monde > 22159 (13/04/2016)
| Descripteurs : |
diagnostic médical / génome humain / patrimoine génétique
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| Mots-clés : |
technique médicale |
| Résumé : |
Dossier consacré à l'évolution du séquençage de l'ADN et à l'intérêt du diagnostic génomique chez l'homme. Témoignage de parents d'un enfant atteint d'une mutation rare du gène Syngap-1, et dont la maladie a été détectée grâce au séquençage de son génome ; progrès de la génétique au niveau technologique et scientifique ; prévisions pour l'intégration du diagnostic génomique dans le système de soins français ; séquençage à haut débit réalisé par des sociétés anglaises ou américaines ; explication de la technique de séquençage à haut ou très haut débit ; équipement français en laboratoires de génétique moléculaire et en plates-formes de très haut débit ; débat à propos du séquençage et sur l'intérêt thérapeutique de la lecture génomique ; avis du comité consultatif national d'éthique (CCNE) concernant l'évolution des tests génétiques liée au séquençage de l'ADN humain à très haut débit ; utilisation du séquençage à haut débit pour le dépistage préconceptionnel, enjeux médicaux et éthiques de ces méthodes ; perspectives. Origine et fonction des mutations génétiques chez l'homme, découvertes réalisées en épigénétique évolutive, notamment les modifications possibles de l'épigénome humain en fonction des changements de mode de vie des populations ; exemples chez les Bantous et les Pygmées vivant en Afrique. Encadré : données chiffrées sur le génome humain et ses mutations possibles. |
| Nature du document : |
documentaire |
| Genre : |
Article de périodique |
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Génome : la France entre dans le haut débit / Le Monde Editions (2016) in Le Monde, 22159 (13/04/2016)
