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Association vaincre la mucoviscidose |
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Titre : Vaincre : Les gènes modificateurs, alliés ou ennemis potentiels pour la santé Type de document : texte imprimé Auteurs : David Fiant, Auteur Editeur : Association vaincre la mucoviscidose, 2022 Description : 46 p. Format : 30 cm Descripteurs : génétique / maladie / recherche scientifique Résumé : Deux personnes atteintes de mucoviscidose, partageant des mutations identiques sur le gène CFTR et vivant dans un environnement proche, n'auront pas forcément les mêmes symptômes et avec la même sévérité. Ces différences sont dues aux gènes modificateurs; des gènes existant sous des formes légèrement différentes d'un individu à un autre, qui participent au fonctionnement de l'organisme, et sont susceptibles d'avoir une action protectrice ou au contraire aggravante face aux différentes manifestations de la maladie. Apprendre à les reconnaître permettrait de mieux prédire certains risques individuels et la réponse aux traitements, dont les thérapies de CFTR, avec un objectif : personnaliser davantage la prise en charge. Avant d'en arriver là, un gigantesque travail de recherche fondamentale est nécessaire pour décrire ces gènes. Ce chantier a démarré il y a quelques années dans différents laboratoires à travers le mode et en particulier en France, grâce aux données de milliers de patients volontaires. Ce dossier est destiné à présenter ce projet d'envergure sur les gènes modificateurs en France, les premiers résultats et à détailler les applications possibles à terme. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité 575.1 FIA documentaire CDI 8397 Disponible
Titre : Vaincre : La mucoviscidose d'un pays à l'autre Type de document : texte imprimé Auteurs : Pierre Foucaud, Auteur Editeur : Association vaincre la mucoviscidose, 2022 Description : 43 p. Format : 30 cm ISBN/ISSN : 1961-3210 Descripteurs : dépistage / espérance de vie / greffe d'organe / maladie Résumé : Entre 70000 et 100000 personnes seraient atteintes de mucoviscidose dans le monde, un chiffre certes approximatif en l'absence de diagnostic et de données fiables dans de nombreuses régions du monde, mais qui fait de cette maladie rare une pathologie fréquente à l'échelle internationale. Inégaux face à la maladie, avec des formes plus ou moins sévères, plus ou moins complexes, les patients sont également exposés à des inégalités de diagnostic, de traitement, d'accès aux médicaments, et de reconnaissance sociale, selon le pays de naissance et de résidence. Ce dossier dresse un état des lieux de l'histoire de la maladie et des mutations CFTR à travers le monde et de la façon dont la prise en charge s'est organisée avec le temps. Aujourd'hui, elle est encore variable d'un pays à un autre, mais une solidarité européenne et même mondiale permet d'espérer des jours meilleurs pour tous. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Réservation
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Cote Section Localisation Code-barres Disponibilité 616.04 FOU documentaire CDI 8396 Disponible
