L'albinisme / Aquarium tropical (2022)  

Titre : L'albinisme Type de document : document électronique Editeur : Aquarium tropical, 2022 Description : 1 vidéo : 2 min 30 s Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique Mots-clés : crocodile (reptile) Résumé : Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel. Nature du document : documentaire Genre : Vidéo En ligne : https://www.aquarium-tropical.fr/biologie/l-albinisme

La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose / Nathalie Bourdon / Elsevier (2023) in L'aide-soignante, 252 (décembre 2023)

[article]  inL'aide-soignante > 252 (décembre 2023) Titre : La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Bourdon Editeur : Elsevier, 2023 Article : p.24-25 Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique / maladie respiratoire Résumé : Présentation de la dyskinésie ciliaire primitive : définition de cette maladie génétique respiratoire, manifestations, origine, diagnostic, conduite à tenir, traitement, le point sur la recherche. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article]

El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen / SINC / Société maubeugeoise d'édition (2022) in Vocable Espagnol, 857 (12 mai 2022)

[article]  inVocable Espagnol > 857 (12 mai 2022) Titre : El mayor estudio genético sobre esquizofrenia arroja luz sobre su origen Type de document : texte imprimé Auteurs : SINC, Auteur Editeur : Société maubeugeoise d'édition, 2022 Article : p.32-33 Langues : Espagnol (spa) Descripteurs : maladie génétique / schizophrénie Résumé : Les orgines génétiques de la schizophrénie : présentation des résultats de chercheurs espagnols les mettant en évidence. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article]

A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre / Marine Lamoureux / Bayard Presse (2023) in La Croix l'hebdo, 203 (13 octobre 2023)

[article]  inLa Croix l'hebdo > 203 (13 octobre 2023) Titre : A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre Type de document : texte imprimé Auteurs : Marine Lamoureux Editeur : Bayard Presse, 2023 Article : p.20-36 Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique / recherche scientifique Mots-clés : maladie rare Résumé : Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scientifiques et découverte d'un traitement ; essais et résultats ; perspectives. Entretien avec le professeur Fabrice Arfé sur les recherches du professeur Canaud et la mise en oeuvre d'une médecine personnalisée. Encadrés : les syndromes d'hypercroissance due à la mutation du gène PIK3CA ; le coût et le financement de la recherche ; le soutien financier de la fondation Bettencourt-Schueller. Sélection de ressources pour aller plus loin. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique [article]

Une journée avec une enfant de la Lune / Sofian Aissaoui / Slate (2018)  

Titre : Une journée avec une enfant de la Lune Type de document : document électronique Auteurs : Sofian Aissaoui Editeur : Slate, 2018 Format : Web Langues : Français (fre) Descripteurs : maladie génétique / vie quotidienne Mots-clés : enfant (famille) Résumé : Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa vie à l'école primaire, la nécessité pour l'établissement d'équiper les fenêtres de filtres anti-UV ; la question du regard des autres ; les mesures prises par sa mère face au handicap de sa fille et son action comme présidente de l'association des enfants de la Lune. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire En ligne : http://www.slate.fr/grand-format/enfants-de-la-lune-171618

Une journée pour aider les albinos / Frédéric Fontaine / Géo Ado (2016)  

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Les maladies rares / Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) (2018)  

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La médecine des gènes à l'ère Crispr / Nathaniel Herzberg / Le Monde Editions (2023) in Le Monde, 24332 (29/03/2023)

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A quoi ça sert le Téléthon ? / 1jour 1actu (2017)  

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Le syndrome de Turner, une anomalie génétique rare / Philippe Mevel / Elsevier (2024) in L'aide-soignante, 257 (mai 2024)

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